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Etablissement Université des Sciences et de la Technologie d'Alger,Houari Boumediène Affiliation Département de Biologie Cellulaire et Moléculaire Auteur AIT-IDIR, Djouher Directeur de thèse Laraba-Djebari, Fatima (Professeur) Filière Biochimie Diplôme Doctorat Titre Exploration moléculaire du gène MEFV dans la population algérienne. étude des marqueurs biochimiques au cours de la fièvre méditerranéenne familiale Mots clés Maladie périodique : Algérie ; Gènes ; Génétique des populations humaines : Algérie ; Dépistage génétique ; Gènes rapporteurs Résumé La FMF est une maladie autosomique récessive très peu diagnostiquée en Algérie. Le gène responsable de la FMF, le MEFV, s'exprime principalement dans les leucocytes neutrophiles et code pour la pyrine, une protéine impliquée dans la régulation de l'inflammation chronique. Une exploration moléculaire du gène a porté sur 230 Individus sains et 71 patients diagnostiqués cliniquement pour la FMF. Les résultats ont montré que 43,66% des patients étaient porteurs d'au moins une mutation et essentiellement caractérisés par p.M694I qui représente 50% des allèles mutés identifiés. La fréquence des porteurs a été estimée à 1/5 dans la population générale. Une exploration biochimique du potentiel redox des individus porteurs de mutations dans le MEFV et chez les individus sains a montré que les taux de Molondialdéhyde (MDA), de monoxyde d'azote (NO) et de glutathion réduit (GSH) étaient augmentés chez les individus porteurs de mutations dans le MEFV, par rapport aux individus sains. Cette étude a permis de déterminer le spectre mutationnel du MEFV caractéristique des patients Algériens ainsi que le taux de porteurs. Aussi, un déséquilibre de la balance oxydant/antioxydant a été mis en évidence chez les patients FMF étudiés Date de soutenance 20/11/2012 Cote 616.079-65 Pagination 124 p. Illusatration ill. Format 30 cm. Notes Support papier accompagné d'un CD-Rom. ; Bibliogr. p. 104-124 Statut Traitée

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