001081588
100  $a20140304                 y50      
101  $afre
2001 $aExploration moléculaire du gène MEFV dans la population algérienne.  étude des marqueurs biochimiques au cours de la fièvre méditerranéenne familiale$bressource électronique
210  $aUniversité des Sciences et de la Technologie d'Alger,Houari Boumediène  : Département de Biologie Cellulaire et Moléculaire$cUniversité des Sciences et de la Technologie d'Alger,Houari Boumediène $d20/11/2012
215  $a124 p.$cill.$d30 cm.
328 1$bDoctorat$cBiochimie$eDépartement de Biologie Cellulaire et Moléculaire , Université des Sciences et de la Technologie d'Alger,Houari Boumediène $d20/11/2012
330  $aLa FMF est une maladie autosomique récessive très peu diagnostiquée en Algérie. Le gène responsable de la FMF, le MEFV, s'exprime principalement dans les leucocytes neutrophiles et code pour la pyrine, une protéine impliquée dans la régulation de l'inflammation chronique. Une exploration moléculaire du gène a porté sur 230 Individus sains et 71 patients diagnostiqués cliniquement pour la FMF. Les résultats ont montré que 43,66% des patients étaient porteurs d'au moins une mutation et essentiellement caractérisés par p.M694I qui représente 50% des allèles mutés identifiés. La fréquence des porteurs a été estimée à 1/5 dans la population générale. Une exploration biochimique du potentiel redox des individus porteurs de mutations dans le MEFV et chez les individus sains a montré que les taux de Molondialdéhyde (MDA), de monoxyde d'azote (NO) et de glutathion réduit (GSH) étaient augmentés chez les individus porteurs de mutations dans le MEFV, par rapport aux individus sains. Cette étude a permis de déterminer le spectre mutationnel du MEFV caractéristique des patients Algériens ainsi que le taux de porteurs. Aussi, un déséquilibre de la balance oxydant/antioxydant a été mis en évidence chez les patients FMF étudiés
337  $aSupport papier accompagné d'un CD-Rom. ; Bibliogr. p. 104-124
610  $aMaladie périodique : Algérie 
610  $a Gènes 
610  $a Génétique des populations humaines : Algérie 
610  $a Dépistage génétique 
610  $a Gènes rapporteurs
700  $aAIT-IDIR, djouher
701  $aArray
801 0$aDZ$bCERIST PNST
901$ac
990  $a616.079-65