| Etablissement | Université d'Oran1 - Ahmed Ben Bella |
| Affiliation | Département de Biologie |
| Auteur | BENAMMAR, Nawal |
| Directeur de thèse | ELBERRICHI Zakaria (Docteur) |
| Filière | Biologie |
| Diplôme | Magister |
| Titre | Origine parentale de la mutation du retinoblastome |
| Mots clés | Anti-oncogène - pèrte d'hétérozygotie - héréditaire - sporadique - pénétriance - polymorphisme |
| Résumé | Le rétinoblustome apparaît dans l'enfance et le huitième cancer par sa fréquence; environ 1/20000 naissances; les tumeurs se développent à partir de cellules précursseurs du tissu neural dans la rétine immature 40%100 des cas sont héréditaires et le mode de transmission de l'anomalie est autosomique climante avec une pénétrance de 90%100
60%100 cas restant sont des formes héréditaires, avec mutation du gène RB uniquement dans la rétine
Des études moléculaires ont été réalisées sur 23 familles algériennes et sur 4 tumeurs fraîches avec utilisation de marqueurs intragésiques 2RFLP (xbaI, BamhI) et un microsatellite RB1 20 pour réaliser des études familiales
la recherche de délétion constitutionnelle par le southerdblot a été réalisée chez 23 malades nous avons identifié une délétion en utilisant 2 sons des CDNA et 1 son de géromique
une recherche de nitration par la méthode directe a été effectuée sur l'axons 8 et l'axons 18
Mise au point d'un grotocol pour la recherche de mutation par DHPLC sur trois axons ; une mutation a été identifiée sur cet exon |
| Statut | Validé |